Teo cơ tủy sống dạng suy hô hấp type 1 là một bệnh thần kinh cơ di truyền hiếm gặp, thuộc nhóm bệnh teo cơ tủy (Spinal Muscular Atrophy – SMA), đặc trưng bởi sự thoái hóa tiến triển của các tế bào thần kinh vận động alpha ở sừng trước tủy sống, dẫn đến yếu liệt cơ ngoại vi và suy hô hấp nặng nề ở trẻ nhũ nhi. Do tiến triển rất nhanh và có thể đe dọa tính mạng, việc nhận biết sớm triệu chứng và can thiệp kịp thời có ý nghĩa quan trọng trong việc cải thiện tiên lượng và chất lượng sống cho trẻ.
Teo cơ tủy sống dạng suy hô hấp type 1 là gì?
Teo cơ tủy sống dạng suy hô hấp type 1 (SMARD1) là một rối loạn di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường, đặc trưng bởi tình trạng yếu cơ tiến triển đi kèm suy hô hấp khởi phát rất sớm ở trẻ sơ sinh. Đây là một trong những thể bệnh nặng của nhóm bệnh teo cơ tủy sống chủ yếu ảnh hưởng đến chức năng vận động và khả năng hô hấp của bệnh nhi.
Bệnh có thể biểu hiện ngay trong thai kỳ. Một số thai phụ nhận thấy thai nhi ít cử động (giảm cử động thai) trong 3 tháng cuối. Sau sinh, SMARD1 thường khởi phát trong 6 tháng đầu đời với các dấu hiệu như: thở yếu, thở nhanh, co lõm ngực, bú kém và yếu cơ ngoại vi như cơ bàn tay bàn chân, giảm hoặc mất phản xạ gân xương, giảm trương lực cơ toàn thân (mềm nhũn) hoặc khó kiểm soát đầu. Khi cơ hoành bị tổn thương nặng, trẻ có thể rơi vào tình trạng khó thở tím tái hoặc suy hô hấp cấp. Nếu không được phát hiện sớm, bệnh có thể diễn tiến rất nhanh, làm suy giảm nghiêm trọng chức năng hô hấp và vận động, tăng nguy cơ viêm phổi, suy dinh dưỡng và các biến chứng đe dọa tính mạng.
Mặc dù chưa có phương pháp điều trị triệt căn bệnh cũng như việc điều trị còn gặp nhiều khó khăn, việc phát hiện sớm những dấu hiệu bất thường ngay sau khi trẻ chào đời đóng vai trò quan trọng. Chẩn đoán kịp thời giúp trẻ được hỗ trợ hô hấp, dinh dưỡng và can thiệp phục hồi chức năng phù hợp, góp phần cải thiện chất lượng sống và giảm nguy cơ biến chứng nặng.
SMARD1 là một rối loạn di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường
Nguyên nhân gây teo cơ tủy sống dạng suy hô hấp type 1
Nguyên nhân chính gây SMARD1 là đột biến trên gen IGHMBP2 - một gen giữ vai trò thiết yếu trong nhiều hoạt động sống còn của tế bào.
Đột biến trên gen IGHMBP2 khiến cơ thể không tạo đủ protein chức năng cần cho quá trình sao chép DNA, tổng hợp RNA và sản xuất protein. Khi các quá trình này bị gián đoạn, tế bào thần kinh vận động alpha tại sừng trước tủy sống bị tổn thương và thoái hóa dần, làm trẻ xuất hiện tình trạng yếu cơ, giảm trương lực cơ và suy hô hấp do cơ hoành hoạt động kém. Sự thoái hóa và chết dần của các tế bào thần kinh vận động chính là cơ chế gây ra các triệu chứng đặc trưng của bệnh. Ngoài ra, các tế bào thần kinh khác cũng có thể bị ảnh hưởng với mức độ nhẹ hơn như tế bào thần kinh cảm giác, hệ thần kinh thực vật, là nguyên nhân gây ra các biểu hiện rối loạn cảm giác và rối loạn hệ thần kinh thực vật ở một số bệnh nhân.
Bệnh di truyền theo cơ chế lặn trên nhiễm sắc thể thường. Điều đó có nghĩa là trẻ chỉ mắc bệnh khi nhận hai bản sao gen IGHMBP2 mang đột biến từ cả bố và mẹ. Những người chỉ mang một bản sao gen bệnh sẽ vẫn khỏe mạnh và không biểu hiện triệu chứng, khiến việc phát hiện người mang gen trong gia đình trở nên khó khăn nếu không được đánh giá phả hệ và thực hiện xét nghiệm di truyền. Mức độ nặng của bệnh có thể phụ thuộc vào lượng protein IGHMBP2 chức năng còn lại mà cơ thể trẻ có thể tạo ra.
Triệu chứng thường gặp ở trẻ sơ sinh mắc SMARD1
SMARD1 thường khởi phát rất sớm, đa phần trong 6 tháng đầu đời, với triệu chứng nổi bật là suy hô hấp tiến triển. Bệnh có thể bắt đầu âm thầm bằng những biểu hiện nhẹ nhưng nhanh chóng trở nên nghiêm trọng theo thời gian. Trẻ mắc SMARD1 thường có các dấu hiệu điển hình sau:
1. Thở yếu hoặc suy hô hấp sớm
Đây là triệu chứng nổi bật và thường xuất hiện sớm nhất ở trẻ mắc SMARD1. Do cơ hoành bị yếu hoặc liệt, trẻ thở nông, thở nhanh, co lõm ngực hoặc khó duy trì nhịp thở bình thường. Một số trẻ có thể rơi vào suy hô hấp cấp ngay từ những tuần đầu sau sinh, cần hỗ trợ đặt nội khí quản và thở máy kịp thời để duy trì nồng độ oxy trong máu cho cơ thể.
2. Yếu cơ và giảm trương lực cơ
Khi tế bào thần kinh vận động bị tổn thương, cơ bắp của trẻ dần yếu đi. Biểu hiện rõ nhất là hai chi dưới yếu hơn chi trên, kèm teo cơ bàn tay, bàn chân. Phản xạ gân xương giảm hoặc mất hẳn. Toàn thân trẻ mềm nhũn. Theo thời gian, trẻ ngày càng khó đạt được các mốc phát triển vận động như lật người, ngồi hay kiểm soát đầu.
3. Bú kém và khó nuốt
Sự phối hợp giữa cơ miệng, cơ hầu họng và hô hấp bị suy giảm khiến trẻ dễ mệt khi bú, bú ngắt quãng hoặc dễ sặc. Điều này dẫn đến tình trạng chậm tăng cân, suy dinh dưỡng, tăng nguy cơ nhiễm trùng đường hô hấp. Nhiều trường hợp trẻ cần hỗ trợ ăn qua sonde để đảm bảo cung cấp đủ dinh dưỡng và năng lượng.
4. Giảm phản xạ vận động
Các phản xạ nguyên thủy như phản xạ nắm, Moro, phản xạ mút, Babinski … đều suy giảm rõ rệt. Đây là hậu quả của việc tín hiệu từ tế bào thần kinh vận động không được truyền hiệu quả đến cơ, khiến trẻ mất dần khả năng phản xạ tự nhiên.
5. Các triệu chứng khác
Ngoài các biểu hiện chính, trẻ mắc SMARD1 còn có thể gặp táo bón, nhiễm trùng hô hấp tái diễn, yếu và teo cơ bàn tay và bàn chân, giảm khả năng vận động tinh hoặc khó duy trì tư thế. Một số trẻ có biểu hiện rối loạn thần kinh thực vật như đổ mồ hôi quá mức hoặc rối loạn nhịp tim hoặc một số rối loạn cảm giác nhẹ như giảm cảm giác hoặc dị cảm ở một vùng cơ thể, do tổn thương các tế bào thần kinh cảm giác và tế bào của hệ thần kinh thực vật.
Biến chứng nguy hiểm của teo cơ tủy sống dạng suy hô hấp type 1
Nếu không được phát hiện và can thiệp kịp thời, SMARD1 có thể tiến triển thành nhiều biến chứng đe dọa tính mạng. Dưới đây là những biến chứng nguy hiểm nhất mà cha mẹ và bác sĩ cần theo dõi sát.
1. Suy hô hấp tiến triển
Đây là biến chứng nghiêm trọng nhất và cũng là nguyên nhân tử vong hàng đầu ở trẻ mắc SMARD1. Do các tế bào thần kinh vận động alpha bị thoái hóa, cơ hoành và cơ liên sườn yếu dần, vốn là các cơ chính hỗ trợ cho việc hô hấp ở người, khiến trẻ không thể duy trì hoạt động hô hấp bình thường. Trẻ thường thở nông, chậm hoặc phụ thuộc hoàn toàn vào hỗ trợ thở máy. Tình trạng suy hô hấp có thể tiến triển rất nhanh chỉ trong vài tuần hoặc vài tháng đầu đời.
2. Viêm phổi và nhiễm trùng hô hấp tái diễn
Cơ hô hấp yếu khiến trẻ khó thải đờm và dễ ứ đọng dịch tiết trong đường thở. Cùng với đó, bú kém và dễ sặc tạo điều kiện cho vi khuẩn phát triển, làm tăng nguy cơ viêm phổi và nhiễm trùng hô hấp tái diễn. Mỗi đợt nhiễm trùng làm phổi tổn thương thêm, làm tăng mức độ suy hô hấp khiến chức năng hô hấp suy giảm nhanh hơn và làm xấu đi toàn trạng của bệnh nhi.
3. Suy dinh dưỡng và chậm phát triển
Bú kém, khó nuốt và dễ sặc khiến trẻ không thể hấp thu đủ năng lượng cần thiết cho tăng trưởng. Kết hợp với việc tiêu hao năng lượng nhiều do khó thở, trẻ dễ rơi vào tình trạng suy dinh dưỡng, chậm tăng cân và thấp còi. Suy dinh dưỡng kéo dài làm sức đề kháng yếu, gia tăng nguy cơ nhiễm trùng và làm bệnh tiến triển nặng hơn.
Trẻ mắc teo cơ tủy sống dạng suy hô hấp type 1 có thể bị suy dinh dưỡng và chậm phát triển
4. Biến dạng lồng ngực và cột sống
Yếu cơ hoành và cơ liên sườn khiến lồng ngực có thể phát triển bất thường, có thể trở nên hẹp, dài hoặc bị biến dạng theo thời gian. Những thay đổi này làm giảm thể tích phổi, khiến khả năng trao đổi khí càng kém. Ngoài ra, trương lực cơ yếu và thời gian nằm lâu có thể dẫn đến cong vẹo cột sống, làm ảnh hưởng thêm đến khả năng hô hấp và tư thế của trẻ.
5. Giảm khả năng vận động và phụ thuộc hoàn toàn vào chăm sóc
Sự thoái hóa liên tục của tế bào thần kinh vận động gây yếu cơ toàn thân, khiến trẻ mất dần khả năng vận động chủ động. Qua thời gian, trẻ có thể không thể tự ngồi, lật, giữ đầu hoặc thực hiện các hoạt động cơ bản hằng ngày. Tình trạng này khiến trẻ phải phụ thuộc hoàn toàn vào người chăm sóc, đồng thời làm giảm chất lượng sống đáng kể. Ngoài ra trường hợp mất khả năng vận động và phải nằm ngồi ở một tư thế quá lâu cũng có thể tăng nguy cơ loét do tỳ đè.
6. Rối loạn nhịp tim
Rối loạn nhịp tim là hậu quả của tổn thương hệ thần kinh thực vật trong SMARD1. Nếu không được theo dõi và xử lý kịp thời, biến chứng này có thể ảnh hưởng nghiêm trọng đến sức khỏe và tiên lượng sống của trẻ.
Chẩn đoán SMARD1
Việc chẩn đoán SMARD1 đòi hỏi sự kết hợp giữa thăm khám lâm sàng, đánh giá chức năng hô hấp và xét nghiệm di truyền. Do bệnh khởi phát sớm và diễn biến nhanh chóng, chẩn đoán sớm đóng vai trò then chốt trong việc xây dựng phác đồ hỗ trợ phù hợp cho trẻ.
1. Khám lâm sàng và đánh giá triệu chứng
Bác sĩ sẽ thăm khám tổng quát để đánh giá trương lực cơ, mức độ yếu cơ và khả năng vận động của trẻ. Đồng thời, bác sĩ kiểm tra nhịp thở, dấu hiệu co lõm ngực, thở nông hoặc thở nhanh bất thường - những biểu hiện đặc trưng của suy hô hấp trong SMARD1.
Việc quan sát khả năng bú, nuốt, phản xạ vận động và tư thế của trẻ cũng giúp định hướng nghi ngờ bệnh. Những dấu hiệu xuất hiện sớm và tiến triển không ngừng, đặc biệt là suy hô hấp không rõ nguyên nhân, sẽ khiến bác sĩ cân nhắc SMARD1 và chỉ định các xét nghiệm chuyên sâu để xác định chẩn đoán.
Khám lâm sàng giúp bác sĩ đánh giá trương lực cơ, mức độ yếu cơ và khả năng vận động của trẻ
2. Đánh giá chức năng hô hấp
Bác sĩ có thể chỉ định chụp X-quang ngực, điện cơ cơ hoành hoặc siêu âm cơ hoành để đánh giá khả năng hô hấp của trẻ. Trong SMARD1, siêu âm hoặc chụp tăng sáng truyền hình (fluoroscopy - kỹ thuật X-quang động giúp quan sát chuyển động của cơ hoành theo thời gian thực) thường cho thấy cơ hoành vận động yếu hoặc gần như không di chuyển - dấu hiệu quan trọng giúp định hướng đến chẩn đoán. Những bất thường về nhịp thở, giảm thông khí hoặc bằng chứng suy hô hấp tiến triển sẽ hỗ trợ xác nhận nghi ngờ bệnh.
3. Xét nghiệm di truyền xác định đột biến IGHMBP2
Xét nghiệm di truyền là phương pháp xác định SMARD1 một cách chính xác nhất. Phân tích gen IGHMBP2 giúp phát hiện đột biến gây bệnh, từ đó khẳng định chẩn đoán. Kết quả xét nghiệm không chỉ giúp xác định nguyên nhân, mà còn hỗ trợ đánh giá mức độ nặng và tiên lượng của bệnh, đồng thời cung cấp thông tin quan trọng để tư vấn di truyền cho gia đình.
4. Các xét nghiệm bổ sung khi cần thiết
Trong trường hợp cần làm rõ chẩn đoán hoặc phân biệt SMARD1 với các bệnh lý thần kinh - cơ khác, bác sĩ có thể chỉ định thêm một số xét nghiệm hỗ trợ, chẳng hạn như:
- Điện cơ (EMG): Giúp đánh giá hoạt động điện của cơ và mức độ tổn thương tế bào thần kinh vận động.
- Sinh thiết thần kinh: Phân tích cấu trúc sợi thần kinh nhằm nhận diện thoái hóa sợi có và không có myelin - đặc trưng của bệnh lý thần kinh ngoại vi trong SMARD1.
Những phương pháp này không phải lúc nào cũng bắt buộc, nhưng sẽ rất hữu ích khi triệu chứng chưa điển hình hoặc cần thêm bằng chứng hỗ trợ chẩn đoán.
Hướng điều trị cho trẻ mắc SMARD1
Hiện nay, SMARD1 chưa có phương pháp điều trị đặc hiệu để đảo ngược hoàn toàn tình trạng thoái hóa tế bào thần kinh vận động. Do đó, mục tiêu điều trị chủ yếu tập trung vào điều trị duy trì và điều trị giảm nhẹ: ổn định hô hấp, hỗ trợ dinh dưỡng, duy trì chức năng vận động và cải thiện chất lượng sống cho trẻ. Việc can thiệp sớm đóng vai trò quan trọng giúp làm chậm tiến triển bệnh và hạn chế biến chứng nặng.
1. Hỗ trợ hô hấp và duy trì chức năng phổi
Trong teo cơ tủy sống dạng suy hô hấp type 1, suy hô hấp là vấn đề trung tâm, nên hỗ trợ hô hấp luôn là ưu tiên hàng đầu. Bên cạnh đó, bác sĩ sẽ xây dựng phác đồ chăm sóc đường thở và theo dõi sát các chỉ số hô hấp để hạn chế ứ đọng dịch tiết.
Ở những trường hợp cơ hoành yếu nặng, trẻ có thể được cân nhắc mở khí quản để hỗ trợ thở dài hạn, giúp kiểm soát tốt hơn tình trạng hô hấp và giảm nguy cơ biến chứng.
2. Hỗ trợ dinh dưỡng và cải thiện khả năng bú - nuốt
Yếu cơ vùng miệng, lưỡi và họng khiến trẻ dễ mệt khi bú, hay sặc và khó nuốt, từ đó khó đảm bảo nhu cầu năng lượng hằng ngày. Do đó, bác sĩ và chuyên gia dinh dưỡng sẽ đánh giá kỹ khả năng bú - nuốt của trẻ, điều chỉnh lượng sữa, cách cho ăn và thời gian mỗi cữ phù hợp với sức chịu đựng.
Những trẻ bú kém hoặc có nguy cơ sặc cao có thể cần ăn qua sonde để đảm bảo cung cấp đủ dinh dưỡng và năng lượng. Song song, việc theo dõi cân nặng, chiều dài và các chỉ số dinh dưỡng định kỳ giúp phát hiện sớm suy dinh dưỡng và kịp thời điều chỉnh chế độ chăm sóc.
Những trẻ bú kém hoặc có nguy cơ sặc có thể cần được hỗ trợ dinh dưỡng
3. Vật lý trị liệu và phục hồi chức năng
Vật lý trị liệu giữ vai trò quan trọng trong việc duy trì sức cơ, hạn chế cứng khớp và phòng ngừa biến dạng xương khớp ở trẻ mắc SMARD1. Các bài tập vận động thụ động giúp khớp duy trì biên độ vận động, giảm co rút và hỗ trợ tư thế tốt hơn. Chuyên viên phục hồi chức năng cũng hướng dẫn cha mẹ cách đặt tư thế đúng, sử dụng nệm, gối hoặc dụng cụ hỗ trợ phù hợp. Ngoài ra, vật lý trị liệu hô hấp giúp tăng hiệu quả dẫn lưu đờm, hỗ trợ thông khí và góp phần cải thiện phần nào chức năng hô hấp.
4. Theo dõi và kiểm soát biến chứng
Bệnh có thể gây ra nhiều biến chứng như viêm phổi tái diễn, suy dinh dưỡng, biến dạng cột sống hoặc lồng ngực. Vì vậy, trẻ cần được theo dõi định kỳ bởi các bác sĩ chuyên khoa hô hấp, dinh dưỡng, thần kinh - cơ và phục hồi chức năng. Mỗi lần tái khám, bác sĩ sẽ đánh giá tình trạng hô hấp, cân nặng, khả năng vận động và các dấu hiệu nhiễm trùng để kịp thời điều chỉnh phác đồ chăm sóc. Việc chẩn đoán và xử lý kịp thời các biến chứng không chỉ giúp giảm mức độ nặng của bệnh mà còn cải thiện đáng kể chất lượng sống và thời gian sống của trẻ.
Cách phòng ngừa SMARD1
SMARD1 là bệnh di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường, vì vậy việc phòng ngừa chủ yếu tập trung vào tư vấn di truyền, xét nghiệm phát hiện người mang gen bệnh và sàng lọc trong thai kỳ. Phát hiện sớm đóng vai trò quan trọng giúp gia đình có kế hoạch sinh sản phù hợp và can thiệp kịp thời cho trẻ.
1. Tư vấn di truyền trước mang thai
Nếu bạn hoặc người thân có tiền sử bệnh thần kinh - cơ trong gia đình, tư vấn di truyền trước khi mang thai là bước quan trọng. Trong buổi tư vấn, bác sĩ sẽ giải thích cơ chế di truyền, khả năng con sinh ra mắc bệnh nếu cả bố và mẹ đều mang gen IGHMBP2 đột biến, cũng như các lựa chọn sàng lọc và chẩn đoán có thể thực hiện. Nhờ đó, các cặp đôi có thêm thông tin để chủ động lên kế hoạch mang thai, giảm bớt lo lắng và chuẩn bị tốt hơn về mặt tâm lý lẫn y tế.
Tư vấn di truyền trước mang thai là cần thiết để phòng ngừa bệnh SMARD1
2. Xét nghiệm phát hiện người mang gen IGHMBP2 đột biến
Vì người mang gen IGHMBP2 đột biến thường hoàn toàn khỏe mạnh, không có triệu chứng, nên xét nghiệm di truyền là cách duy nhất để phát hiện. Xét nghiệm này giúp xác định liệu bố hoặc mẹ (hoặc cả hai) có mang bản sao gen bệnh hay không.
Nếu cả hai đều là người mang gen đột biến, mỗi lần mang thai sẽ có nguy cơ sinh con mắc SMARD1 là 25%. Kết quả xét nghiệm mang ý nghĩa rất lớn trong việc tư vấn di truyền, lựa chọn phương án sinh sản an toàn hơn và cân nhắc các kỹ thuật hỗ trợ sinh sản hoặc chẩn đoán sớm cho thai kỳ.
3. Sàng lọc trước sinh dành cho thai kỳ có nguy cơ
Đối với những thai kỳ được xác định có nguy cơ cao (khi cả bố và mẹ đều mang gen IGHMBP2 đột biến, hoặc từng có con mắc bệnh), bác sĩ có thể chỉ định các phương pháp chẩn đoán trước sinh như sinh thiết gai nhau (CVS) hoặc chọc ối (amniocentesis) để phân tích gen IGHMBP2 của thai nhi.
Các kỹ thuật này giúp phát hiện đột biến gây SMARD1 ngay từ giai đoạn bào thai. Dựa trên kết quả, gia đình sẽ được tư vấn kỹ lưỡng về tiên lượng, phương án theo dõi thai kỳ và kế hoạch chăm sóc sau sinh, từ đó đưa ra quyết định phù hợp với hoàn cảnh và mong muốn của mình.
4. Sàng lọc sơ sinh mở rộng
Sàng lọc sơ sinh mở rộng tại các cơ sở có năng lực xét nghiệm di truyền, giúp phát hiện sớm bất thường gen ở trẻ ngay những ngày đầu sau sinh. Nếu trẻ thuộc nhóm nguy cơ hoặc có biểu hiện nghi ngờ, việc thực hiện sàng lọc di truyền sớm có thể giúp chẩn đoán SMARD1 trước khi triệu chứng suy hô hấp và yếu cơ biểu hiện rầm rộ. Phát hiện bệnh ở giai đoạn rất sớm tạo điều kiện cho bác sĩ triển khai các biện pháp hỗ trợ hô hấp, dinh dưỡng và theo dõi sát ngay từ đầu, góp phần cải thiện chất lượng sống và giảm mức độ nặng của biến chứng cho trẻ.
Khi nào cần đưa trẻ đi khám ngay?
Trẻ mắc SMARD1 thường xuất hiện triệu chứng rất sớm, nên việc theo dõi sát sao và đưa trẻ đi thăm khám kịp thời là rất quan trọng. Là cha mẹ, bạn nên đặc biệt chú ý những dấu hiệu sau đây ở trẻ, vì chúng có thể là biểu hiện khởi phát của suy hô hấp hoặc tổn thương thần kinh vận động.
1. Trẻ thở yếu, thở nhanh hoặc có dấu hiệu khó thở
Nếu trẻ có biểu hiện thở nông, thở nhanh kéo dài, co lõm ngực, tím tái hoặc thở mệt khi bú, cần đưa trẻ đến bệnh viện ngay. Đây là dấu hiệu suy hô hấp sớm - thường gặp khi cơ hoành bị yếu hoặc liệt trong SMARD1.
2. Bú kém, dễ sặc hoặc không tăng cân
Bú kém, sặc khi bú hoặc bú ngắt quãng là dấu hiệu trẻ không phối hợp được động tác bú - nuốt - thở. Nếu tình trạng này lặp lại hoặc khiến trẻ chậm tăng cân, cha mẹ nên cho trẻ đi khám để được đánh giá chức năng bú - nuốt và hỗ trợ dinh dưỡng kịp thời.
3. Giảm vận động hoặc trương lực cơ bất thường
Trẻ mềm nhũn, khó kiểm soát đầu, ít cử động tay chân hoặc chậm đạt các mốc vận động theo tuổi là những biểu hiện quan trọng gợi ý bệnh lý thần kinh - cơ. Đây là nhóm triệu chứng không nên bỏ qua vì có thể phản ánh tình trạng thoái hóa tế bào thần kinh vận động.
4. Các phản xạ của trẻ yếu hoặc mất dần
Phản xạ nắm, Moro hoặc các phản ứng vận động tự nhiên giảm rõ rệt cũng là dấu hiệu cảnh báo. Nếu cha mẹ nhận thấy trẻ “ít phản ứng” hơn bình thường, cần thăm khám càng sớm càng tốt.
Kết luận
Teo cơ tủy sống dạng suy hô hấp type 1 (SMARD1) là một rối loạn thần kinh - cơ bẩm sinh hiếm gặp, nhưng có mức độ nghiêm trọng cao, ảnh hưởng trực tiếp đến khả năng hô hấp và vận động của trẻ ngay từ những tháng đầu đời. Bệnh tiến triển nhanh và dễ dẫn đến các biến chứng nặng nếu không được phát hiện và hỗ trợ kịp thời.
Nếu trẻ có biểu hiện thở yếu, bú kém, mềm nhũn hoặc chậm vận động, cha mẹ nên đưa trẻ đến thăm khám tại cơ sở y tế uy tín để được đánh giá và hỗ trợ kịp thời. Bệnh viện Đại học Phenikaa với đội ngũ bác sĩ chuyên khoa thần kinh nhi và di truyền, cùng hệ thống xét nghiệm gen hiện đại sẵn sàng đồng hành cùng gia đình trong hành trình chăm sóc và điều trị cho trẻ. Phụ huynh hãy liên hệ hotline 1900 886648 để được tư vấn chi tiết và đặt lịch thăm khám cùng bác sĩ chuyên khoa.
